Leena Peltonen
Elisabetta Mattei

Laura Dumitriu

In teoria ogni scienziato/a sa che al giorno d’oggi per il raggiungimento dell'eccellenza scientifica non basta spendere enormi quantità di tempo in laboratorio. C'è infatti bisogno di tempo per stringere collaborazioni, per scrivere progetti e fare pressione sulle agenzie che finanziano la ricerca. C'è bisogno di tempo per valorizzare una scoperta, per educare, motivare e fungere da modello per gli/le scienziati/e in erba e serve tempo per sensibilizzare all’importanza della ricerca il pubblico dei non addetti ai lavori e gli organi politici. In realtà pochi ne sono capaci e ancor meno sembrano gradire di dover svolgere anche solo una parte di questi gravosi compiti. Leena Peltonen aveva tutte queste capacità ed è stata una delle scienziate più brillanti, carismatiche e socialmente competenti che la genetica abbia mai avuto. Il suo fascino, il carattere solare e l'instancabile sostegno che ha dato alla buona scienza sono stati pari ai suoi successi come studiosa ed educatrice, come testimoniano circa 600 pubblicazioni e più di 70 studenti che hanno conseguito il dottorato sotto la sua guida. Nata ad Helsinki nel 1952, a cinque anni si trasferisce con la famiglia a Oulu dove si diploma e completa in tempo record gli studi universitari di Medicina. Nella prima metà della sua carriera si dedica ad un gruppo peculiare di malattie genetiche finlandesi. Si tratta di circa 40 malattie recessive rare, tra cui disturbi metabolici, cutanei e oculari, che sono più diffusi in Finlandia che in qualsiasi altra parte del mondo. Questa prevalenza è dovuta all'insolita storia demografica del Paese: 2000 anni fa, «il confine del mondo abitabile», come dice lei stessa, era popolato da gruppi relativamente piccoli di coloni portatori di una serie limitata di mutazioni. Leena Peltonen identifica i geni e i meccanismi responsabili della maggior parte di queste malattie. La sua visione, il suo entusiasmo e la capacità di sensibilizzare l'opinione pubblica contribuiscono a trasformare la Finlandia in uno dei luoghi più avanzati per la genetica medica umana. I più impressionanti dei suoi risultati sono infatti la divulgazione delle scoperte in termini semplici e il coinvolgimento del pubblico della sua terra nativa in iniziative scientifiche, catturando l'immaginazione della popolazione e rendendola consapevole e orgogliosa del proprio patrimonio genetico unico. In effetti, il fil rouge che lega tutti i suoi articoli, dai primi fino agli ultimi pubblicati, è l'impiego della Finlandia come sistema-laboratorio per l'indagine genetica, mostrando come la comprensione delle cause delle malattie genetiche in popolazioni isolate possa offrire indizi per studi su larga scala che sondano i fattori di rischio legati anche ad altre malattie più comuni come quelle cardiache, il diabete, l'obesità.

Quando negli anni Novanta nuovi potenti strumenti di genetica molecolare danno un enorme impulso alla ricerca, il team di Leena Peltonen è pronto a sfruttarli: mappa e clona più geni correlati a malattie di quanto potessero fare gli sforzi congiunti di una vita di diversi ricercatori e ricercatrici messi insieme. Le sue scoperte hanno avuto un impatto fondamentale nella genetica medica e in diverse altre discipline tra cui l’immunologia, la cardiologia, la neurologia e l’ortopedia. Ma l'interesse di Leena Peltonen per la genetica complessa è sempre andato oltre la semplice mappatura dei geni. Nel 2002 unisce i registri per i dati sui gemelli di otto Paesi europei per formare il progetto GenomEUtwin che nel 2003 si collega alla biobanca canadese CARTaGENE e alla biobanca estone per fondare P3G, il Public Population Project in Genomics, raccogliendo i dati di più di una dozzina di grandi biobanche in tutto il mondo. La sua spinta all'integrazione non si ferma. Nel 2007 avvia l'unificazione della maggior parte delle biobanche europee all'interno di un’infrastruttura di ricerca che ora conta 52 partecipanti e 150 membri associati e raccoglie dati sull'intero genoma di 100.000 individui. Oltre ad essere una voce schietta nella politica scientifica europea e membro del Consiglio europeo della ricerca, Leena è anche una cittadina del mondo e alterna la sua carriera in Finlandia con missioni all'estero. Fonda e guida il Dipartimento di genetica umana presso l'Università di Los Angeles (che rimane l'unico del genere tra i 10 campus del sistema universitario della California), è visiting professor presso il Broad Institute di Cambridge, Massachusetts, e diventa capo della genetica umana presso il Wellcome Trust Sanger Institute a Cambridge, nel Regno Unito. Riceve moltissmi riconoscimenti internazionali, dirige riviste scientifiche di primo piano e viene insignita del titolo di Accademica delle scienze nel 2009. Non sorprende che Leena sia stata una vera sostenitrice delle donne nel suo campo. Era incapace di discriminare, ma era consapevole delle difficoltà domestiche e istituzionali che ostacolano la progressione accademica femminile. Di conseguenza ha fatto tutto il possibile per aiutare le sue studenti, dottorande e colleghe a superare questi ostacoli. Chiunque l’abbia conosciuta bene ha potuto apprezzare il suo equilibrio tra carriera e famiglia. In questo ha avuto il fermo sostegno del marito, il genetista Aarno Palotie, suo partner nella scienza e nella vita, ed era immensamente orgogliosa dei suoi figli Laura e Kristian.

Lo slancio, la radiosità e lo stile inimitabile di Leena Peltonen erano impressionanti quanto i suoi successi. Come quando i partecipanti a una riunione da lei organizzata ad Helsinki ricevettero una borsa da conferenza nera con pois bianchi, o quando questa signora raffinata e vestita in modo elegante si tolse i tacchi alti e montò su una sedia per rivolgersi al pubblico. In particolare manifestò la sua forza d'animo, con la sua caratteristica miscela unica di umorismo e spontaneità, continuando a condurre riunioni, guidare studenti e destreggiarsi tra le conferenze online durante la sua battaglia contro il cancro alle ossa che l’ha portata via l’11 marzo del 2010.

En théorie, tout scientifique sait qu'aujourd'hui, pour atteindre l'excellence scientifique, il ne suffit pas de passer des énormes quantités de temps en laboratoire. En effet, il faut du temps pour nouer des collaborations, rédiger des projets et faire pression sur les agences qui financent la recherche. Il faut du temps pour valoriser une découverte, éduquer, motiver et servir de modèle aux scientifiques en herbe et du temps pour sensibiliser le public non expert et les instances politiques à l'importance de la recherche. En réalité, peu en sont capables et encore moins semblent aimer avoir à effectuer même une partie de ces tâches lourdes. Leena Peltonen possédait toutes ces compétences et était l'une des scientifiques les plus brillantes, charismatiques et socialement compétentes que la génétique n’ait jamais eue. Son charme, son caractère ensoleillé et son support infatigable à la bonne science sont à la hauteur de ses réalisations en tant qu'universitaire et éducatrice, comme en témoignent quelque 600 publications et plus de 70 doctorants qui ont obtenus la licence sous sa direction. Née à Helsinki en 1952, à l'âge de cinq ans, elle déménage avec sa famille à Oulu où elle obtient son diplôme et termine ses études universitaires de médecine en un temps record. Dans la première moitié de sa carrière, elle s'est consacrée à un groupe particulier de maladies génétiques finlandaises. Il s’agit d’environ 40 maladies récessives rares, notamment des troubles métaboliques, cutanés et oculaires, qui sont plus répandues en Finlande que partout ailleurs dans le monde. Cette prévalence est due à la particulière histoire démographique du pays : il y a 2000 ans, « les limites du monde habitable », comme elle-même le dit, étaient peuplées de groupes relativement restreints de colons porteurs d'une gamme limitée de mutations. Leena Peltonen identifie les gènes et les mécanismes responsables de la plupart de ces maladies. Sa vision, son enthousiasme et sa capacité à sensibiliser le public contribuent à transformer la Finlande dans un des endroits les plus avancés pour la génétique médicale humaine. Les plus impressionnantes de ses réalisations sont en effet la diffusion des découvertes en termes simples et l'implication du public de son pays natal dans des initiatives scientifiques, capturant l'imagination de la population et la rendant consciente et fière de son patrimoine génétique unique. En effet, le fil rouge qui relie tous ses articles, du premier aux derniers publiés, est l'utilisation de la Finlande comme système-laboratoire pour l'investigation génétique, montrant comment la compréhension des causes des maladies génétiques dans des populations isolées peut offrir des indices pour des études à grande échelle qui sondent les facteurs de risque également liés à d'autres maladies plus courantes telles que les maladies cardiaques, le diabète, l'obésité.

Lorsque de nouveaux puissants outils de génétique moléculaire donnent une énorme impulsion à la recherche dans les années 1990, l'équipe de Leena Peltonen est prête à les exploiter : elle cartographie et clone plus de gènes liés à la maladie que les efforts conjoints de plusieurs chercheurs/chercheuses ne pourraient en rassembler. Ses découvertes ont eu un impact fondamental en génétique médicale et dans plusieurs autres disciplines dont l'immunologie, la cardiologie, la neurologie et l'orthopédie. Mais l'intérêt de Leena Peltonen pour la génétique complexe a toujours dépassé la simple cartographie génétique. En 2002, elle a fusionné les registres de données sur les jumeaux de huit pays européens pour former le projet GenomEUtwin qui, en 2003, s'est associé à la biobanque canadienne CARTaGENE et à la biobanque estonienne pour fonder P3G, le Public Population Project in Genomics, collectant les données de plus d'une douzaine de grandes biobanques dans tout le monde. Sa volonté d'intégration ne s'arrête pas. En 2007, elle démarre l'unification de la plupart des biobanques européennes au sein d'une infrastructure de recherche qui compte désormais 52 participants et 150 membres associés et rassemble des données sur l'ensemble du génome de 100 000 individus. En plus d'être une voix franche dans la politique scientifique européenne et un membre du Conseil européen de la recherche, Leena est également une citoyenne du monde et alterne sa carrière en Finlande avec des missions à l'étranger. Elle fonde et dirige le Département de génétique humaine de l'Université de Los Angeles (qui reste le seul du genre parmi les 10 campus du système universitaire californien), est visiting professor au Broad Institute de Cambridge, Massachusetts, et devient responsable de la génétique humaine au Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge, au Royaume-Uni. Elle a reçu de nombreux prix internationaux, dirigé des revues scientifiques de premier plan et a reçu le titre d'Académique des sciences en 2009. Il n’étonne pas que Leena a été une véritable partisane des femmes dans son domaine. Elle était incapable de discriminer, mais elle était consciente des difficultés domestiques et institutionnelles qui entravent la progression académique des femmes. Par conséquent, elle a tout mis en œuvre pour aider ses étudiantes, doctorants et collègues à surmonter ces obstacles. Tous ceux qui l'ont bien connue ont pu apprécier son équilibre entre carrière et famille. En cela, elle a eu le ferme soutien de son mari, le généticien Aarno Palotie, son partenaire dans la science et la vie, et elle était immensément fière de ses enfants Laura et Kristian.

L'élan, l'éclat et le style inimitable de Leena Peltonen étaient aussi impressionnants que ses réalisations. Comme lorsque les participants à une réunion qu'elle avait organisée à Helsinki ont reçu un sac de conférence noir à pois blancs, ou lorsque cette dame élégante et élégamment vêtue a enlevé ses talons hauts et est montée sur une chaise pour s'adresser au public. Elle a notamment manifesté son courage, avec son mélange unique d'humour et de spontanéité, continuant à animer des réunions, à guider les étudiants et à se débrouiller parmi les conférences online pendant sa bataille contre le cancer des os qui l'a emportée le 11 mars 2010.

In theory, every modern scientist knows that it’s not enough to spend huge amounts of time in the laboratory to achieve scientific excellence. Beyond that, much time is needed to forge collaborations, to write projects and put pressure on the agencies that fund research. Time is needed to highlight a discovery, to educate, to motivate and serve as a model for budding scientists, and to raise the awareness of the broader public and political bodies of the importance of research. In reality, few are capable of all these tasks, and even fewer seem to like having to carry out even a part of these burdens. Leena Peltonen had all of these skills and was one of the most brilliant, charismatic and socially competent scientists genetics has ever had. Her charm, her sunny disposition and the tireless support she gave to good science matched her successes as a scholar and educator, as evidenced by some 600 publications and more than 70 students who earned their doctorates under her guidance. She was born in Helsinki, Finland in 1952, and at the age of five she moved with her family to Oulu, where she later completed her university studies in medicine in record time. In the first half of her career she devoted herself to a particular group of Finnish genetic diseases, among which are around 40 rare recessive diseases, including metabolic, skin and eye disorders, which are more prevalent in Finland than anywhere else in the world. This prevalence is due to the country's unusual demographic history. Two thousand years ago it was "the edge of the habitable world", as she herself puts it, and was populated by relatively small groups of settlers carrying a limited range of mutations. Leena Peltonen identified the genes and mechanisms responsible for most of these diseases. Her vision, her enthusiasm and her ability to raise public awareness helped to transform Finland into one of the most advanced sites for the study of human medical genetics. The most impressive of her achievements are in fact the dissemination of the discoveries in simple terms and the involvement of the public of her native land in scientific initiatives, capturing the imagination of the population and making them aware and proud of their unique genetic heritage. The common thread that links all her articles, from the first to the last published, is the use of Finland as a laboratory system for genetic investigation, showing how understanding the causes of genetic diseases in isolated populations can offer clues for large-scale studies that probe the risk factors also linked to other more common diseases such as heart disease, diabetes, and obesity.

When powerful new molecular genetics tools gave research a huge boost in the 1990s, Leena Peltonen's team was ready to exploit them. They mapped and cloned more disease-related genes than the joint lifetime efforts of several researchers could have put together. Her discoveries have had a fundamental impact on medical genetics and in several other disciplines including immunology, cardiology, neurology and orthopedics. But Leena Peltonen's interest in complex genetics has always gone beyond simple gene mapping. In 2002 it merged the registries for twin data from eight European countries to form the GenomEUtwin project which in 2003 connected with the Canadian biobank CARTaGENE and the Estonian biobank to found P3G, the Public Population Project in Genomics, collecting data from more than one dozen of large biobanks around the world. Her drive for integration did not stop. In 2007, she initiated the unification of most European biobanks within a research infrastructure that now has 52 participants and 150 associate members and collects genome-wide data from 100,000 individuals. In addition to being an outspoken voice in European science policy and a member of the European Research Council, Leena was also a citizen of the world and she alternated her career in Finland with missions abroad. She founded and led the Department of Human Genetics at the University of Los Angeles (which remains the only one of its kind among the 10 campuses of the California university system), was a visiting professor at the Broad Institute in Cambridge, Massachusetts, and became head of human genetics at the Wellcome Trust Sanger Institute in Cambridge, UK. She received many international awards, directed leading scientific journals and was awarded the title of Academic of Sciences in 2009. It won’t come as a surprise that Leena was an earnest advocate for women in her field. She was incapable of discriminating against women, and she was aware of the domestic and institutional difficulties that hinder women's academic progression. As a result, she did everything possible to help her students, graduate students and colleagues overcome these obstacles. Anyone who knew her well was able to appreciate her balance between career and family. In this she had the firm support of her husband, the geneticist Aarno Palotie, her partner in science and in her life, and she was immensely proud of her children Laura and Kristian.

Leena Peltonen's passionate engagement, radiance and inimitable style were as impressive as her achievements. Like when attendees at a meeting she organized in Helsinki were given a black conference bag with white polka dots, or when this poised and elegantly dressed lady took off her high heels and climbed up on a chair to address the audience. She notably manifested her fortitude, with her unique signature blend of humor and spontaneity, continuing to conduct meetings, guide students, and juggle online conferences during her battle with the bone cancer that finally took her life on March 11, 2010.

En teoría, cualquier científico/a sabe que, hoy en día, para alcanzar la excelencia científica no es suficiente pasar horas y horas en un laboratorio. Hace falta tiempo para realizar colaboraciones, redactar proyectos y presionar a los organismos que financian la investigación. Se requiere mucho tiempo también para valorar un descubrimiento, para educar, motivar y servir de modelo a los científicos en ciernes; además se requiere tiempo para concienciar de la importancia de la investigación tanto al público no especializado como a los organismos políticos. En realidad, pocos son capaces de hacerlo, y poco parecen disfrutar llevando a cabo una parte de estas pesadas tareas. Leena Peltonen tenía todas estas habilidades y era una de las científicas más brillantes, carismáticas y socialmente competentes de la genética. Su encanto, su carácter alegre y su incansable apoyo a la buena ciencia fueron equiparables a sus logros como académica y educadora, como demuestran unas 600 publicaciones y más de 70 estudiantes que se doctoraron bajo su guía. Nació en Helsinki en 1952, a los cinco años se trasladó con su familia a Oulu, donde se licenció y completó sus estudios de medicina en un lapso de tiempo récord. En la primera mitad de su carrera se dedicó a un peculiar grupo de enfermedades genéticas finlandesas. Se trata de unas 40 enfermedades raras recesivas entre ellas, trastornos metabólicos, cutáneos y oculares, que son más comunes en Finlandia que en cualquier otro lugar del mundo. Esta prevalencia se debe a la inusual historia demográfica del país: hace 2.000 años, “el borde del mundo habitable”, como dice ella, estaba poblado por grupos relativamente pequeños de colonos con un conjunto limitado de mutaciones. Leena Peltonen identifica los genes y mecanismos responsables de la mayoría de estas enfermedades. Su visión, su entusiasmo y su capacidad de sensibilización del público están contribuyendo a transformar Finlandia en uno de los lugares más avanzados en materia de genética médica humana. En efecto, lo más impresionante de sus logros es la difusión de los descubrimientos en términos sencillos y la participación del público de su tierra natal en las iniciativas científicas, captando la imaginación de la población y haciendo que sea consciente y se sienta orgullosa de su patrimonio genético único. De hecho, el hilo conductor de todos sus artículos, desde los primeros hasta los publicados más recientemente, es el uso de Finlandia como sistema-laboratorio para la investigación genética, mostrando como la comprensión de las causas de las enfermedades genéticas en poblaciones aisladas puede ofrecer pistas para estudios a gran escala que indaguen en los factores de riesgo también vinculados a otras enfermedades más comunes, como las cardiopatías, la diabetes y la obesidad.

Cuando los nuevos y potentes instrumentos de la genética molecular dieron un gran impulso a la investigación en la década de 1990, el equipo de Leena Peltonen estaba preparado para emplearlos: mapearon y clonaron más genes relacionados con enfermedades que los esfuerzos combinados de toda la vida de muchos investigadores hombres y mujeres. Sus descubrimientos han tenido un impacto fundamental en la genética médica y en otras disciplinas como la inmunología, la cardiología, la neurología y la ortopedia. Pero el interés de Leena Peltonen por la genética compleja siempre fue más allá del simple mapeo de genes. En 2002, reunió los registros de datos de gemelos de ocho países europeos para formar el proyecto GenomEUtwin, que en 2003 se asoció con el biobanco canadiense CARTaGENE y el estonio para fundar P3G, el Proyecto de Población Pública en Genómica, que recoge datos de más de una docena de grandes biobancos de todo el mundo. Su impulso de integración no se detiene. En 2007 inició la unificación de la mayoría de los biobancos europeos en una infraestructura de investigación que ahora cuenta con 52 participantes y 150 miembros asociados y recoge datos sobre el genoma completo de 100.000 individuos. Además de ser una voz franca en la política científica europea y miembro del Consejo Europeo de Investigación, Leena también era una ciudadana del mundo, que alternaba su carrera en Finlandia con misiones en el extranjero. Fundó y dirigió el Departamento de Genética Humana de la Universidad de Los Ángeles (que sigue siendo el único de este tipo entre los 10 campus del sistema de la Universidad de California), fue visiting profesor en el Instituto Broad de Cambridge (Massachusetts) y directora de genética humana en el Instituto Wellcome Trust Sanger de Cambridge (Reino Unido). Recibió numerosos premios internacionales, editó destacadas revistas científicas y en 2009 recibió el título de Académica de la Ciencia. No sorprende que Leena fuera una auténtica defensora de las mujeres en su campo. Fue incapaz de discriminar, pero era consciente de las dificultades domésticas e institucionales que obstaculizaban la progresión académica de las mujeres. Por consiguiente, hizo todo lo posible para ayudar a sus estudiantes, doctorandas y colegas a superar estos obstáculos. Cualquiera que la conociera bien podía reconocer su equilibrio entre carrera y familia. Contó con el firme apoyo de su marido, el genetista Aarno Palotie, su compañero en la ciencia y en la vida, y estaba inmensamente orgullosa de sus hijos Laura y Kristian.

El empuje, la luminosidad y el estilo inimitable de Leena Peltonen fueron tan impresionantes como sus logros. Como cuando los participantes en una reunión organizada por ella en Helsinki recibieron una bolsa de conferencias negra con lunares blancos, o cuando esta dama refinada y elegantemente vestida se quitó los tacones y se subió a una silla para dirigirse al público. En particular, demostró la fuerza de su carácter, su humor y espontaneidad; mientras seguía dirigiendo reuniones, guiando a los estudiantes y realizando conferencias en línea durante su batalla contra el cáncer de huesos que se la llevó el 11 de marzo de 2010.