Elizabeth H. Blackburn
Maria Chiara Pulcini






Katarzyna Oliwa

 

Le viene assegnato il Nobel per la medicina nel 2009, condiviso con il collega Jack W. Szostak e la sua allieva Carol W Greider, per la scoperta dei telomeri, una sequenza di Dna posta all’estremità del cromosoma che evita la disintegrazione del materiale genetico durante la divisione cellulare, e dell’enzima telomerasi, che produce il Dna contenuto nei telomeri.

Elizabeth Blackburn nasce a Hobart, in Tasmania, Australia, seconda di sette fratelli. La scienza e la ricerca hanno un’impronta profonda nella sua famiglia: figlia di due dottori, nipote di geologi e di collezionisti di insetti, Blackburn è fin da piccola a stretto contatto con il mondo scientifico. Poco prima di iniziare l’asilo, si trasferisce con la famiglia a Lauceston, nella parte nord della Tasmania. Approfittando del grande giardino della nuova casa i genitori ne assecondano la passione per gli animali e la natura: la bambina è costantemente circondata da girini, pappagalli e canarini, pesci rossi, galline e galli, coniglie e cavie, fino ai più classici cani e gatti. L’amore per la fauna e la lettura di testi scientifici semplificati per la gioventù la convincono a dedicarsi alla biologia e alla scienza. Frequenta scuole esclusivamente femminili, dove le materie scientifiche non fanno parte del curriculum; una mancanza che da studente provvede a recuperare seguendo lezioni serali di fisica in una vicina scuola pubblica. Poco prima della fine del liceo, la famiglia Blackburn si trasferisce a Melbourne, una delle più grandi città dell’Australia. Terminati gli studi, Elizabeth si immatricola nella locale università, iscrivendosi al corso di biologia, dove si appassiona soprattutto al lavoro di laboratorio. Ottiene la laurea in Biochimica nel 1970 e finisce la specialistica nel 1972. Incoraggiata dai suoi docenti, decide di proseguire il dottorato al Darwin College di Cambridge, in Inghilterra, studiando i metodi di sequenziamento del Dna.

Si sposa nel 1975 col collega John Sedat e nello stesso anno si trasferisce a Yale, dove prosegue gli studi post-dottorato fino al 1977. Nel 1978 viene chiamata a Berkeley, in California, come professoressa associata. Collabora con Jack W. Szostak e la sua allieva Carol W. Greider per studiare il ciclo biologico delle cellule e la duplicazione del Dna nel momento della mitosi, la divisione cellulare. Quando una cellula ha ottenuto abbastanza sostanze nutritive ed è pronta a replicare il proprio Dna, i cromosomi si separano e si spostano alla sua estremità. Una volta avvenuta la scissione, le due cellule figlie appena create conterranno lo stesso patrimonio genetico della cellula madre. Questo processo è fondamentale per la nostra sopravvivenza: è ciò che permette ad un ovulo fecondato di diventare un essere umano, o di guarire gravi lesioni. Un qualunque errore può portare alla dispersione del materiale genetico o danneggiarlo, con conseguenze gravi per la salute. Gli studi precedenti sul Dna avevano notato che l’enzima Dna polimerasi, responsabile della duplicazione del Dna nella cellula, non era in grado di compiere lo stesso processo agli estremi dei cromosomi. In teoria, ci sarebbe dovuta essere una fuoriuscita di materiale genetico da questi estremi nel momento della duplicazione. Blackburn scopre il perché questo non avviene: alle estremità dei cromosomi esistono delle sequenze di Dna il cui compito è proprio prevenire qualunque dispersione, agendo come una sorta di tappo. Vennero rinominati telomeri: senza di essi ci sarebbe il rischio costante di perdita di informazioni al momento della replica, o di fusione dei cromosomi alle estremità. Si accorciano ad ogni ciclo e sono visti come una sorta di orologio biologico per le cellule: per evitare danni causati dalla dispersione del Dna, quando i telomeri diventano troppo corti la cellula entra in uno stato di senescenza e smette di riprodursi. Ciò pare legare i telomeri alla senilità, alla morte e allo sviluppo di tumori o malattie croniche. Successivamente Blackburn scopre la telomerasi, l’enzima che ha il compito di sintetizzare le sequenze dei telomeri. Ciò permette di mantenere la loro lunghezza, e quindi di allungare il periodo vitale della cellula e ritardare l’invecchiamento cellulare.

 Le implicazioni cliniche di queste scoperte sono state enormi. Hanno permesso di comprendere meglio lo sviluppo dei tumori, rilevando che l’eccessiva attività della telomerasi nelle cellule cancerogene impedisce l’accorciamento dei telomeri, favorendo la loro riproduzione incontrollata. Ciò ha portato a teorizzare che una eventuale cura risieda nella possibilità di fermare il lavoro della telomerasi, e numerosi sono gli studi in atto in questo senso. La correlazione tra lunghezza dei telomeri e invecchiamento suggerisce che se si trovasse il modo di allungare i telomeri si potrebbe ritardare o addirittura fermare la senescenza delle cellule, e quindi la vecchiaia. In successivi studi, Blackburn dimostra la correlazione tra i livelli di attività della telomerasi e forti condizioni di stress: un lavoro molto duro, o una condizione di forte stress diminuiscono l’attività di questo enzima, provocando poi l’accorciamento dei telomeri, con conseguenti danni alla salute. La portata delle ricerche di Blackburn era già stata compresa negli anni Ottanta, rendendola una delle biologhe più rinomate e rispettate del mondo. Nel 1990 è chiamata all’Università della California, a San Francisco, dove è tuttora docente in Biologia e fisiologia. Nel 2001 è nominata presidente del Consiglio sulla bioetica, ma le sue posizioni a favore dell’uso di cellule embrionali per la ricerca causano la revoca del mandato nel 2004, provocando oltraggio nella comunità scientifica del tempo. Blackburn non ha mai nascosto di pensare che la causa della revoca sia stata la posizione religiosa dell’amministrazione Bush; da allora è sempre stata attiva nel denunciare i tentativi della politica di manipolare la ricerca scientifica. È per tale motivo che l’assegnazione del Premio Nobel nel 2009 per queste scoperte, condivise con Szostaks e Greider, viene percepita dai suoi sostenitori come una rivalsa sull’ultra-conservatorismo e i tentativi di controllare il mondo della scienza.

I riconoscimenti ottenuti da Blackburn nel corso della carriera sono innumerevoli: nel 1998 è presidente dell’American Society for cell biology ed è membro di numerose e prestigiose accademie e società scientifiche. Nel 2007 il Time Magazine la nomina una delle 100 persone più influenti del mondo e dal 2008 collabora con l’Unesco per un maggior coinvolgimento delle donne in campo scientifico. Numerose scienziate, come la genetista Elena Cattaneo e la biologa Anna Meldonesi, la identificano come il loro principale modello di riferimento. Blackburn, inoltre, è impegnata nella questione bioetica, assidua sostenitrice del benessere dell’umanità come vero e ultimo fine della ricerca, ignorando il mero guadagno economico o politico.


Traduzione francese

Guenoah Mroue

Elle reçoit le prix Nobel de médecine en 2009, partagé avec son collègue Jack W. Szostak et son élève Carol W Greider, pour la découverte des télomères, une séquence d’ADN placée à l’extrémité du chromosome qui évite la désintégration du matériel génétique pendant la division cellulaire, et de l’enzyme télomérase, qui produit l’ADN contenu dans les télomères.

Elizabeth Blackburn est née à Hobart, en Tasmanie, en Australie, deuxième de sept frères. La science et la recherche ont une empreinte profonde dans sa famille : fille de deux médecins, nièce de géologues et de collectionneurs d’insectes, Blackburn est depuis son enfance en contact étroit avec le monde scientifique. Peu avant de commencer la maternelle, elle déménage avec sa famille à Lauceston, dans le nord de la Tasmanie. Profitant du grand jardin de la nouvelle maison, les parents apprécient la passion pour les animaux et la nature : la petite fille est constamment entourée de têtards, de perroquets, de canaris, de poissons rouges, de poules et coqs, de lapins et cobayes, jusqu’aux chiens et chats les plus classiques. L’amour de la faune et la lecture de textes scientifiques simplifiés pour la jeunesse la convainquent de se consacrer à la biologie et à la science. Elle fréquente des écoles exclusivement féminines, où les matières scientifiques ne font pas partie du programme; une carence qu’elle comble en tant qu’étudiant en suivant des cours du soir de physique dans une école publique voisine. Peu avant la fin du lycée, la famille Blackburn déménage à Melbourne, l’une des plus grandes villes d’Australie. Après ses études, Elizabeth s’inscrit à l’université locale, et au cours de biologie, où elle se passionne surtout pour le travail de laboratoire. Elle obtient son diplôme en biochimie en 1970 et termine sa maîtrise en 1972. Encouragée par ses professeurs, elle décide de poursuivre son doctorat au Darwin College de Cambridge, en Angleterre, en étudiant les méthodes de séquençage de l’ADN.

Elle se marie en 1975 avec son collègue John Sedat et s’installe la même année à Yale, où elle poursuit ses études post-doctorales jusqu’en 1977. En 1978, elle est appelée à Berkeley, en Californie, en tant que professeur associée. Elle collabore avec Jack W. Szostak et son élève Carol W. Greider pour étudier le cycle biologique des cellules et la duplication de l’ADN au moment de la mitose, la division cellulaire. Lorsqu’une cellule a obtenu suffisamment de nutriments et elle est prête à répliquer son Adn, les chromosomes se séparent et se déplacent à son extrémité. Une fois la division effectuée, les deux cellules filles nouvellement créées contiendront le même patrimoine génétique que la cellule mère. Ce processus est fondamental pour notre survie : c’est ce qui permet à un ovule fécondé de devenir un être humain, ou de guérir de graves blessures. Toute erreur peut entraîner la dispersion du matériel génétique ou l’endommager, avec des conséquences graves pour la santé. Des études antérieures sur l’Adn avaient noté que l’enzyme Adn polymérase, responsable de la duplication de l’Adn dans la cellule, n’était pas capable d’accomplir le même processus aux extrémités des chromosomes. En théorie, il aurait dû y avoir une fuite de matériel génétique de ces extrêmes au moment de la duplication. Blackburn découvre pourquoi cela ne se produit pas : aux extrémités des chromosomes, il existe des séquences d’ADN dont la tâche est précisément d’empêcher toute dispersion, agissant comme une sorte de bouchon. Ils ont été renommés télomères : sans eux, il y aurait un risque constant de perte d’information au moment de la réplication, ou de fusion des chromosomes aux extrémités. Ils raccourcissent à chaque cycle et sont considérés comme une sorte d’horloge biologique pour les cellules : pour éviter les dommages causés par la dispersion de l’ADN, lorsque les télomères deviennent trop courts, la cellule entre dans un état de sénescence et cesse de se reproduire. Cela semble lier les télomères à la sénilité, à la mort et au développement de tumeurs ou de maladies chroniques. Plus tard, Blackburn découvre la télomérase, l’enzyme qui synthétise les séquences des télomères. Cela permet de maintenir leur longueur, et donc d’allonger la période de vie de la cellule et de retarder le vieillissement cellulaire.

 Les implications cliniques de ces découvertes ont été énormes. Ils ont permis de mieux comprendre le développement des tumeurs, en notant que l’activité excessive de la télomérase dans les cellules cancéreuses empêche le raccourcissement des télomères, favorisant leur reproduction incontrôlée. Cela a conduit à la théorisation qu’un éventuel remède réside dans la possibilité d’arrêter le travail de la télomérase, et de nombreuses études sont en cours en ce sens. La relation entre la longueur des télomères et le vieillissement suggère que si vous trouviez un moyen d’étirer les télomères, vous pourriez retarder ou même arrêter la sénescence des cellules, et donc la vieillesse. Dans des études ultérieures, Blackburn démontre la relation entre les niveaux d’activité de la télomérase et de fortes conditions de stress : un travail très dur, ou une condition de stress fort diminue l’activité de cette enzyme, provoquant ensuite le raccourcissement des télomères, ce qui entraîne des dommages pour la santé. L’ampleur des recherches de Blackburn était déjà comprise dans les années 1980, ce qui en fait l’une des biologistes les plus renommées et les plus respectées au monde. En 1990, elle est appelée à l’Université de Californie, à San Francisco, où elle enseigne encore la biologie et la physiologie. En 2001, elle est nommée présidente du Conseil sur la bioéthique, mais ses positions en faveur de l’utilisation de cellules embryonnaires pour la recherche entraînent la révocation du mandat en 2004, provoquant un outrage dans la communauté scientifique de l’époque. Blackburn n’a jamais caché qu’elle pensait que la cause de la révocation était la position religieuse de l’administration Bush; depuis lors, elle a toujours été active pour dénoncer les tentatives de la politique de manipuler la recherche scientifique. C’est pourquoi un prix Nobel lui a été attribué en 2009 pour ces découvertes, partagées avec Szostaks et Greider, elle est perçue par ses partisans comme une revanche sur l’ultra-conservatisme et les tentatives de contrôler le monde de la science.

En 1998, elle est président de l’American Society for cell biology et membre de plusieurs académies et sociétés scientifiques prestigieuses. En 2007 le Time Magazine la nomme l’une des 100 personnes les plus influentes du monde et depuis 2008 elle collabore avec l’Unesco pour une plus grande implication des femmes dans le domaine scientifique. De nombreuses scientifiques, comme la généticienne Elena Cattaneo et la biologiste Anna Meldonesi, l’identifient comme leur principal modèle de référence. Blackburn est également engagée dans la question de la bioéthique, défenseur assidu du bien-être de l’humanité en tant que but véritable et ultime de la recherche, ignorant le simple gain économique ou politique.


Traduzione inglese

Syd Stapleton

Elizabeth Blackburn was awarded the 2009 Nobel Prize in Medicine, shared with colleague Jack W. Szostak and her student Carol W. Greider, for the discovery of telomeres, a sequence of DNA located at the end of the chromosome that prevents disintegration of genetic material during cell division, and the enzyme telomerase, which produces the DNA contained in telomeres.

Elizabeth Blackburn was born in Hobart, Tasmania, Australia, the second of seven siblings. Science and research ran deep in her family. The daughter of two doctors, the granddaughter of geologists and insect collectors, Blackburn was in close contact with the scientific world from an early age. Shortly before starting kindergarten, she moved with her family to Launceston, in the northern part of Tasmania. Taking advantage of the new home's large garden, her parents indulged her passion for animals and nature. She was constantly surrounded by tadpoles, parrots and canaries, goldfish, chickens and roosters, rabbits and guinea pigs, and the more classic cats and dogs. Her love of wildlife and reading simplified science texts for youth convinced her to pursue biology and science. She attended exclusively girls' schools, where science subjects were not part of the curriculum. This was a deficiency that she made up for by taking night classes in physics at a nearby public school. Shortly before the end of high school, the Blackburn family moved to Melbourne, one of Australia's largest cities. After finishing her studies, Elizabeth matriculated at the local university, enrolling in the biology program, where she became especially passionate about laboratory work. She received her bachelor's degree in biochemistry in 1970 and finished her master's degree in 1972. Encouraged by her professors, she decided to pursue a doctorate at Darwin College in Cambridge, England, studying DNA sequencing methods.

She married fellow professor John Sedat in 1975 and that same year moved to Yale, where she continued her postdoctoral studies until 1977. In 1978 she was called to the University of California, Berkeley, as an associate professor. She collaborated with Jack W. Szostak and his student Carol W. Greider to study the biological cycle of cells and DNA duplication at the time of mitosis - cell division. When a cell has obtained enough nutrients and is ready to replicate its DNA, the chromosomes split and move to its end. Once the splitting has occurred, the two newly created daughter cells will contain the same genetic makeup as the mother cell. This process is critical to our survival - it is what allows a fertilized egg to become a human being, or the healing of serious injuries. Any mistake in the process can lead to the dispersal of, or damage to, genetic material, with serious health consequences. Previous studies on DNA had noted that the enzyme DNA polymerase, which is responsible for duplicating DNA in the cell, was unable to accomplish the same process at the ends of chromosomes. In theory, there should have been a leakage of genetic material from these ends at the time of duplication. Blackburn discovered why this does not happen - at the ends of the chromosomes there are DNA sequences whose job is precisely to prevent any leakage, acting as a kind of cap. They were renamed telomeres. Without them there would be a constant risk of loss of information at the time of replication, or of chromosome fusion at the ends. They shorten with each cycle and are seen as a kind of biological clock for cells. To prevent damage caused by DNA leakage, when telomeres become too short the cell enters a state of senescence and stops reproducing. This appears to link telomeres to senility, death and the development of cancer or chronic diseases. Later Blackburn discovered telomerase, the enzyme responsible for synthesizing telomere sequences. This allows their length to be maintained, and thus lengthens the life span of the cell and delays cellular aging.

 The clinical implications of these findings have been enormous. They have provided a better understanding of cancer development, noting that excessive telomerase activity in cancer cells prevents telomere shortening, promoting their uncontrolled reproduction. This has led to theorizing that an eventual cure lies in the possibility of stopping telomerase work, and numerous studies are underway to this effect. The correlation between telomere length and aging suggests that if ways could be found to lengthen telomeres, one could delay or even stop the senescence of cells, and thus old age. In subsequent studies, Blackburn demonstrated the correlation between telomerase activity levels and strong stress conditions. Very hard work, or a condition of high stress decreases the activity of this enzyme, then causing telomere shortening, resulting in health damage. The scope of Blackburn's research was already understood by the 1980s, making her one of the world's most renowned and respected biologists. In 1990 she was called to the University of California, San Francisco, where she remains a professor in Biology and Physiology. In 2001 she was appointed chair of the Council on Bioethics, but her positions in favor of the use of embryonic cells for research caused her term to be revoked in 2004, causing outrage in the scientific community at the time. Blackburn has never hidden that she thought the cause of the revocation was the Bush administration's religious stance. She has been active ever since in denouncing political attempts to manipulate scientific research. It is for this reason that the awarding of the Nobel Prize in 2009 for these discoveries, shared with Szostaks and Greider, is perceived by her supporters as a powerful response to ultra-conservatism and its attempts to control the world of science.

Blackburn's career accolades are countless. In 1998 she was president of the American Society for Cell Biology and a member of numerous prestigious academies and scientific societies. In 2007 Time Magazine named her one of the 100 most influential people in the world, and since 2008 she has worked with UNESCO for greater involvement of women in science. Numerous female scientists, such as geneticist Elena Cattaneo and biologist Anna Meldonesi, identify her as their main role model. Blackburn is also committed to the issue of bioethics, an assiduous advocate of the well-being of humanity as the true and ultimate goal of research, ignoring mere economic or political gain.


Traduzione spagnola

Federica Agosta

Recibe el Premio Nobel de Medicina en 2009, compartido con su colega Jack W. Szostak y su alumna Carol W. Greider, por el descubrimiento de los telómeros, una secuencia de ADN situada al final del cromosoma que impide la desintegración del material genético durante la división celular, y de la enzima telomerasa, que produce el ADN contenido en los telómeros.

Elizabeth Blackburn nace en Hobart, Tasmania, Australia, segunda de siete hermanos. La ciencia y la investigación están muy arraigadas en su familia: hija de dos médicos, nieta de geólogos y coleccionistas de insectos, Blackburn se encuentra en estrecho contacto con el mundo científico desde su edad temprana. Poco antes de empezar el jardín de infancia, se traslada con su familia a Lauceston, en el norte de Tasmania. Aprovechando el gran jardín de su nueva casa, sus padres favorecen su pasión por los animales y la naturaleza: la niña está constantemente rodeada de renacuajos, loros y canarios, peces rojos, gallinas y gallos, conejos y cobayas, hasta los más clásicos gatos y perros. Su amor por la fauna y la lectura de textos científicos simplificados para la juventud la convencen a dedicarse a la biología y a la ciencia. Asiste a escuelas exclusivamente para chicas, donde las asignaturas científicas no forman parte del plan de estudios; una carencia que, de estudiante, compensa tomando clases nocturnas de física en una escuela pública cercana. Poco antes de terminar el instituto, la familia Blackburn se traslada a Melbourne, una de las mayores ciudades de Australia. Una vez terminados los estudios, Elizabeth se matricula en la universidad local, inscribiéndose en el curso de biología, donde se interesa en particular por el trabajo de laboratorio. Se licencia en Bioquímica en 1970 y termina su especialización en 1972. Animada por sus profesores, decide cursar un doctorado en el Darwin College de Cambridge (Inglaterra) con el fin de estudiar los métodos de secuenciación del ADN.

Se casa con su colega John Sedat en 1975 y ese mismo año se traslada a Yale, donde prosigue sus estudios posdoctorales hasta 1977. En 1978 la llaman a Berkeley, California, como profesora titular. Colabora con Jack W. Szostak y su alumna Carol W. Greider para estudiar el ciclo biológico celular y la duplicación del ADN durante la mitosis, la división celular. Cuando una célula ha obtenido bastante nutrientes y está lista para replicar su ADN, los cromosomas se separan y se desplazan hacia sus extremos. Una vez llevada a cabo la división, las dos células hijas recién creadas incluirán el mismo patrimonio genético que la célula madre. Este proceso es fundamental para nuestra supervivencia: es lo que permite que un óvulo fecundado se convierta en un ser humano, o que se curen graves lesiones. Cualquier error puede hacer que el material genético se pierda o se dañe, con consecuencias graves para la salud. Estudios precedentes acerca del ADN habían observado que la enzima ADN polimerasa, responsable de la duplicación del ADN en la célula, no lograba realizar el mismo proceso en los extremos de los cromosomas. En teoría, debería haber una pérdida de material genético de dichos extremos en el momento de la duplicación. Blackburn descubre la razón por la cual esto no ocurre: en los extremos de los cromosomas hay secuencias de ADN cuya función es precisamente la de impedir cualquier pérdida, actuando como una especie de tapón. Recibieron el nombre de telómeros: sin ellos habría un riesgo constante de pérdida de informaciones durante la replicación, o de fusión de cromosomas en los extremos. Se acortan con cada ciclo y se consideran como una especie de reloj biológico para las células: para evitar daños causados por las pérdidas de ADN, cuando los telómeros se acortan demasiado, la célula entra en un estado de senescencia y deja de reproducirse. Esto parece relacionar los telómeros con la senilidad, la muerte y el desarrollo de tumores o enfermedades crónicas. Sucesivamente, Blackburn descubre la telomerasa, la enzima que tiene la función de sintetizar las secuencias de los telómeros. Esto permite mantener su longitud, alargando así la vida de la célula y retrasando el envejecimiento celular.

 Las implicaciones clínicas de estos descubrimientos fueron enormes. Permitieron obtener una mejor comprensión acerca del desarrollo de los tumores, al constatar que la excesiva actividad de la telomerasa en las células cancerosas impide el acortamiento de los telómeros, lo que favorece su reproducción incontrolada. Esto llevó a la teoría de que una posible cura radica en la posibilidad de detener el trabajo de la telomerasa, y se están realizando numerosos estudios con este fin. La correlación entre la longitud de los telómeros y el envejecimiento sugiere que, si se encontrara una manera para alargar los telómeros, se podría retrasar o incluso detener la senescencia de las células y, por lo tanto, la vejez. En estudios posteriores, Blackburn demuestra la correlación entre los niveles de actividad de la telomerasa y las fuertes condiciones de estrés: un trabajo muy difícil, o una condición de alto estrés disminuyen la actividad de la enzima, lo que implica que los telómeros se acorten, provocando daños en la salud. El alcance de las investigaciones de Blackburn ya había sido entendido en los años ochenta, convirtiéndola en una de las biólogas más reconocidas y respetadas del mundo. En 1990 la llaman a la Universidad de California, San Francisco, donde sigue dando clases de Biología y Fisiología. En 2001 la nombran Presidenta del Consejo de Bioética, pero sus posturas a favor de la utilización de células embrionarias para la investigación la llevan a su cese en 2004, provocando la indignación de la comunidad científica de la época. Blackburn nunca ha ocultado lo que creía ser la causa de la revocación, causa que, según la científica, se debía a la postura religiosa de la administración Bush; desde entonces ha denunciado activamente los intentos de la política de manipular la investigación científica. Es por esa razón que la adjudicación del Premio Nobel en 2009 por estos descubrimientos, compartidos con Szostaks y Greider, se percibe por sus partidarios como un desquite contra el ultra-conservadurismo y los intentos de controlar el mundo de la ciencia.

Los reconocimientos obtenidos por Blackburn a lo largo de su carrera son innumerables: en 1998 llega a ser Presidenta de la American Society for cell biology y es miembra de numerosas academias de prestigio y sociedades científicas. En 2007, el Time Magazine la nombra entre una de las 100 personas más influyentes del mundo y desde 2008 colabora con la Unesco para una mayor participación de las mujeres en el ámbito científico. Numerosas científicas, como la genetista Elena Cattaneo y la bióloga Anna Meldonesi, la identifican como su principal modelo a seguir. Blackburn, además, se compromete con la cuestión de la bioética, es asidua defensora del bienestar de la humanidad como verdadero y último objetivo de la investigación, ignorando el mero beneficio económico o político.


Traduzione ucraina

Alina Petelko

Вона була удостоєна Нобелівської премії з медицини в 2009 році, яку розділила зі своїм колегою Джеком В. Шостаком і своєю ученицею Керол В. Грейдер, за відкриття теломер, послідовності ДНК, розташованої в кінці хромосоми, яка запобігає розпаду генетичного матеріалу під час поділу клітини, і ферменту теломерази, який виробляє ДНК, що міститься в теломерах.

Елізабет Блекберн народилася в Хобарті, Тасманія, Австралія, другою з семи братів і сестер. Наука та дослідження мають глибоке коріння в її родині: дочка двох лікарів, онука геологів та колекціонерів комах, Блекберн з раннього дитинства була в тісному контакті з науковим світом. Незадовго до того, як піти до дитячого садка, вона переїхала з сім'єю до Локстона, що на півночі Тасманії. Користуючись перевагами великого саду в її новому будинку, батьки потурали її пристрасті до тварин і природи: її постійно оточували пуголовки, папуги і канарки, золоті рибки, кури і півні, кролики і морські свинки, аж до більш класичних котів і собак. Любов до фауни та читання спрощених наукових текстів в юності переконали її присвятити себе біології та науці. Він навчався у школах для дівчат, де природничі предмети не були частиною навчальної програми; цей недолік він компенсував у студентські роки, відвідуючи вечірні заняття з фізики у сусідній державній школі. Незадовго до закінчення середньої школи родина Блекбернів переїхала до Мельбурна, одного з найбільших міст Австралії. Після закінчення школи Елізабет вступила до місцевого університету, записавшись на курс біології, де особливо зацікавилася лабораторними роботами. У 1970 році отримала ступінь бакалавра біохімії, а в 1972 році - ступінь магістра. Заохочена своїми професорами, вона вирішила здобути докторський ступінь у Дарвін-коледжі в Кембриджі, Англія, вивчаючи методи секвенування ДНК.

У 1975 році вийшла заміж за свого колегу Джона Седата і в тому ж році переїхала до Єльського університету, де продовжила навчання в аспірантурі до 1977 року. У 1978 році була запрошена до Берклі, Каліфорнія, на посаду доцента. Співпрацювала з Джеком В. Шостаком та його ученицею Керол В. Грейдер над вивченням біологічного циклу клітин і дублюванням ДНК в момент мітозу, поділу клітин. Коли клітина отримує достатньо поживних речовин і готова до реплікації своєї ДНК, хромосоми розщеплюються і рухаються до її кінця. Після того, як поділ відбувся, дві новостворені дочірні клітини будуть містити ту ж генетичну спадщину, що і материнська клітина. Цей процес має вирішальне значення для нашого виживання: саме він дозволяє заплідненій яйцеклітині стати людиною або загоїти серйозні травми. Будь-яка помилка може призвести до втрати або пошкодження генетичного матеріалу, що матиме серйозні наслідки для здоров'я. Попередні дослідження ДНК відзначали, що фермент ДНК-полімераза, відповідальний за дублювання ДНК в клітині, не здатний виконувати той же процес на кінцях хромосом. Теоретично, в момент дублювання повинен був відбутися витік генетичного матеріалу з цих кінців. Блекберн виявив, чому цього не відбувається: на кінцях хромосом є послідовності ДНК, робота яких полягає саме в тому, щоб запобігати будь-якому витоку, виконуючи роль своєрідної пробки. Їх перейменували на теломери: без них існував би постійний ризик втрати інформації під час реплікації, або злиття хромосом на кінцях. Вони коротшають з кожним циклом і розглядаються як своєрідний біологічний годинник для клітин: щоб запобігти пошкодженням, викликаним витоком ДНК, коли теломери стають занадто короткими, клітина впадає в стан старіння і перестає розмножуватися. Це, як видається, пов'язує теломери зі старістю, смертю та розвитком пухлин або хронічних захворювань. Згодом Блекберн відкрив теломеразу - фермент, відповідальний за синтез послідовностей теломер. Це дає можливість підтримувати їх довжину, тим самим продовжуючи термін життя клітини і затримуючи клітинне старіння.

Клінічні наслідки цих відкриттів були величезними. Вони привели до кращого розуміння розвитку пухлин, зазначивши, що надмірна активність теломерази в ракових клітинах перешкоджає вкороченню теломер, тим самим заохочуючи їх неконтрольоване розмноження. Це призвело до теорії, що можливе лікування полягає в можливості зупинки роботи теломерази, і в цьому напрямку проводяться численні дослідження. Кореляція між довжиною теломер і старінням свідчить про те, що якби був знайдений спосіб подовження теломер, то старіння клітин, а отже, і старість, можна було б затримати або навіть зупинити. У подальших дослідженнях Блекберн демонструє взаємозв'язок між рівнем активності теломерази і важкими стресовими станами: дуже важка робота або стан високого стресу знижує активність цього ферменту, що потім викликає вкорочення теломер, що призводить до пошкодження здоров'я. Масштаби досліджень Блекберн були усвідомлені вже у 1980-х роках, що зробило її одним з найвідоміших і найшанованіших біологів у світі. У 1990 році була запрошена до Каліфорнійського університету в Сан-Франциско, де й досі читає лекції з біології та фізіології. У 2001 році вона була призначена президентом Ради з біоетики, але її позиція на користь використання ембріональних клітин для досліджень призвела до її звільнення у 2004 році, що викликало обурення в науковому співтоваристві того часу. Блекберн ніколи не приховувала, що вважала причиною відкликання релігійну позицію адміністрації Буша; відтоді вона активно виступає проти спроб політиків маніпулювати науковими дослідженнями. Саме з цієї причини присудження їй Нобелівської премії у 2009 році за ці відкриття, яку вона розділила з Шостаксом і Грейдером, сприймається її прихильниками як реванш за ультраконсерватизм і спроби контролювати світ науки.

За свою кар'єру Блекберн отримала незліченну кількість нагород: у 1998 році вона стала президентом Американського товариства клітинної біології, є членом численних престижних академій та наукових товариств. У 2007 році журнал "Тайм" назвав її однією з 100 найвпливовіших людей світу, а з 2008 року вона співпрацює з ЮНЕСКО задля більшого залучення жінок до науки. Численні жінки-науковці, такі як генетик Олена Каттанео та біолог Анна Мельдонезі, називають її своєю головною рольовою моделлю. Блекберн також прихильний до питань біоетики, старанно відстоює благополуччя людства як справжню і кінцеву мету досліджень, ігноруючи просту економічну або політичну вигоду.